01
快速了解
定义
大脑深部控制运动和情感的区域（基底节）发生了严重的、不明原因的钙质堆积，导致肢体僵硬、语言不清或精神异常。
遗传方式
常染色体显性遗传为主（SLC20A2、PDGFRB等基因）。
起病年龄
青年或中年期（30-50岁）。
典型症状
帕金森样症状（肢体抖动、僵硬）、行走不稳、记忆力减退、性格改变或幻觉。
警示症状
中青年人出现不明原因的运动迟缓、肢体震颤或伴有严重的焦虑、抑郁及认知下降。
02
疾病认知
疾病概览
是一种进展性的神经系统疾病，钙化不仅限于基底节，也可能累及小脑和皮质。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致磷酸盐转运或血管完整性受损，引起钙磷代谢产物在脑血管壁沉积。
【流行病学与高风险人群】
有家族史者风险显著增加。
临床表现
- 运动障碍：帕金森症、舞蹈症、肌张力障碍。
【疾病进展与并发症】
进行性残疾、终末期痴呆。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学（确诊首选）：头颅CT（比MRI更敏感），显示基底节对称性高密度钙化影。
确诊要点
特征性CT表现及正常的钙磷代谢指标。
鉴别诊断
甲状旁腺功能减退症（继发性脑钙化）、代谢性脑病。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解运动和精神症状，改善生活质量。
治疗方案
- 目前尚无逆转钙化的特效药物。
临床管理与随访
定期评估神经功能和影像学变化。
遗传咨询
建议进行家系筛查及遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
随着钙化在基底节的沉积，患者可能逐渐出现认知功能下降、帕金森样症状（手抖、僵硬）或精神症状。
06
参考资料
Rare Diseases Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。