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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变约1-5/100,000

脊髓小脑共济失调

Spinocerebellar Ataxia

SCA是一组以共济失调为主要临床表现的遗传性神经系统退行性疾病。

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血液疾病约10-20/100,000

重症肌无力

Myasthenia Gravis

一种获得性自身免疫性疾病，表现为受累骨骼肌极易疲劳，且具有“晨轻暮重”的特点。

504 详情

染色体异常患病率约4-6/100,000

肌萎缩性侧索硬化症

Amyotrophic Lateral Sclerosis

ALS是一种累及上、下运动神经元的慢性进行性神经变性疾病，表现为肌肉逐渐萎缩、无力直到呼吸衰竭。

489 详情

血液疾病约1/5,000 - 1/10,000（男性）

血友病

Hemophilia

一种X染色体连锁的遗传性凝血功能障碍，由于缺乏凝血因子VIII（甲型）或IX（乙型）导致。

459 详情

呼吸循环系统病变约百万分之15-50

特发性肺动脉高压

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

肺动脉压力不明原因地升高，导致右心功能衰竭。

445 详情

血液疾病具有地域聚集性（南方多见）

重型地中海贫血症

Thalassemia Major

由于珠蛋白合成障碍导致的严重溶血性贫血，患者依赖输血维持生命。

414 详情

其他未分类或不明原因 1/4,000,000 - 1/8,000,000

早老症

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

一种导致儿童出现极速衰老表现的致死性遗传病。

308 详情

先天畸形综合征男性1/4,000，女性1/8,000

脆性X综合征

Fragile X syndrome

导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。

304 详情

脑部或神经系统病变约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）

神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

269 详情

血液疾病约1/1,000,000

血小板无力症

Glanzmann Thrombasthenia

一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。

262 详情

呼吸循环系统病变约1/5000 - 1/8000

遗传性出血性血管扩张症

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

血管结构异常导致的皮肤黏膜血管扩张和内脏动静脉畸形。

250 详情

脑部或神经系统病变约1/40,000-1/1,700,000

神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

244 详情

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