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罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

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染色体异常 极罕见（全球约数百例报道）
线粒体神经胃肠脑肌病

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。

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先天性代谢异常 占PKU患儿的1%-5%
四氢生物喋呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。

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肌肉病变 极罕见
Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz-Jampel Syndrome

一种罕见的遗传病，表现为全身持续性的肌强直（肌肉僵硬）及骨骼发育异常。

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肌肉病变 约1/3,500 - 1/5,000（男性活产男婴）
杜氏肌营养不良症

Duchenne Muscular Dystrophy

常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。

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免疫疾病 约1/200,000 - 1/250,000
特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

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呼吸循环系统病变 约1/100,000
Holt-Oram氏综合征

Holt-Oram Syndrome

遗传性的心脏畸形与上肢（手、臂）发育异常的联合。

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呼吸循环系统病变 约1/100,000 - 1/130,000
窒息性胸骨发育不良综合症

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。

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肌肉病变 极罕见
弗里曼-谢尔登综合征

Freeman-Sheldon Syndrome

以独特的“吹哨”样面容、关节挛缩和骨骼畸形为特征的先天性肌病综合征。

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结缔组织病变 极罕见（发病率不详）
先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

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肌肉病变 极罕见
三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

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骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000
成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

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