跳转到主要内容

搜索疾病

热门搜索: 渐冻症 血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

445 详情
染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

444 详情
其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000
沃纳综合征

Werner Syndrome

一种导致青少年时期开始出现快速衰老特征的遗传性疾病。

443 详情
内分泌疾病 约2-3/1,000,000（年发病率）
库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

443 详情
先天畸形综合征 极罕见（全球约数百例）
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

442 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

442 详情
皮肤病变 1/200,000
Netherton综合征

Netherton Syndrome

以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。

440 详情
血液疾病 约1.6/1,000,000
低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

440 详情
先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

440 详情
内分泌疾病 约1/20,000
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症

X-linked Hypophosphatemia

由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。

438 详情
血液疾病 约1/100,000 - 1/200,000（主要影响男性）
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

X-linked Agammaglobulinemia

一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。

434 详情
染色体异常 1/12,000 - 1/20,000
天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

434 详情
疾病分类